检测前遗传咨询
遗传咨询师或临床医生会了解家族史、个人病史，评估检测必要性，解释检测范围、可能结果及局限性。北海用户可到分站或通过电话（400-8381-255）进行咨询，咨询内容保密。
检测项目选择
根据临床表型选择检测方案，如全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）、靶向基因panel。分站可提供多种选择，覆盖神经遗传、心血管遗传、眼科遗传等。检测平台包括MGISEQ-200、Illumina HiSeq。
样本采集与送检
通常采集外周血（2-4ml），也可使用唾液或组织。样本需在指定条件下保存和运输。北海用户可选择到分站采样或上门服务。实验室收到样本后开始检测，周期约15-30个工作日。
结果解读与报告
报告由遗传咨询师或医生解读，包括致病性变异、临床意义、遗传模式等。阳性结果可能建议家族成员检测；阴性结果需结合临床重新评估。报告提供电子版和纸质版。
检测后随访
根据结果提供管理建议，如定期筛查、预防措施、生育指导等。北海分站提供长期随访服务，用户可随时联系咨询。所有数据严格保密，遵循GB/T43635-2024标准。
北海本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。